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syndrome de dunnigan

Maladie endocrinienne génétique rare


Le syndrome de Dunnigan est une forme de lipodystrophie familiale partielle (FPLD2).

C'est une maladie génétique autosomale dominante rare, appartenant au groupe des laminopathies, maladies liées aux variants du gène LMNA codant les lamines A/C.

D’autres variants sont responsables de cardiopathies, myopathies et /ou de syndromes de vieillissement prématuré.

Le syndrome de Dunnigan est caractérisé par
une perte de tissu adipeux sous-cutané qui affecte le tronc, les fesses et les membres.

On constate une accumulation du tissu adipeux au niveau du visage et du cou, des régions axillaires et pelviennes ainsi qu'une hypertrophie musculaire.

La maladie est généralement associée à des complications métaboliques telles que l'insulinorésistance, le diabète sucré, la dyslipidémie et la stéatose hépatique.


Cette maladie peut être grave de par ses complications métaboliques, cardio-vasculaires et musculaires.

Sa prévalence, probablement très sous-estimée, est évaluée à
1 cas/100 000 habitants en Europe.

Sources :

1. Synthèse à destination du médecin traitant
2.
Orphanet : éditeur(s) expert(s) :  Pr Corinne VIGOUROUX - Dernière mise à jour : Avril 2020

Vaincre Dunnigan

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Site créé le 19 avril 2022 - Dernière mise à jour le 11 mai 2022