Une hypertriglycéridémie peut apparaître précocement (dès la puberté)

Elle peut évoluer par poussées responsables de pancréatites favorisées par les écarts diététiques, les œstrogènes d’une pilule contraceptive ou la grossesse.

Les troubles de la tolérance au glucose, associés à l’insulino-résistance, évoluent fréquemment vers un diabète, à l’âge pubertaire ou chez l’adulte.

Les complications cardio-vasculaires peuvent être majeures et doivent conduire à la réalisation d’un ECG et d’une échocardiographie dès le diagnostic.

Deux types de complications sont fréquentes :

• Selon le variant et l'histoire familiale, une athérosclérose précoce doit faire envisager chez ces patients (dès 30 ans) un bilan artériel complet, notamment une recherche non invasive d’ischémie myocardique.

• Une cardiomyopathie dilatée avec troubles de conduction, troubles du rythme et/ou insuffisance cardiaque.

Une stéatose est fréquente et nécessite un dépistage pour éviter les complications à type de fibrose puis de cirrhose.

Le bilan hépatique biologique et morphologique sera réalisé au diagnostic, puis annuellement en fonction des situations.

Un syndrome des ovaires polykystiques compliquant la résistance à l’insuline est fréquent, avec un cycle menstruel très espacé (spanioménorrhée)

- un hirsutisme,

- des troubles possibles de la fertilité et des grossesses à risque métabolique.

- La contraception exclut les oestro-progestatifs qui majorent le risque d’hypertriglycéridémie et doit être orientée vers des progestatifs ou un dispositif intra-utérin.

Une évaluation gynécologique régulière est nécessaire.

Une dystrophie musculaire, des rétractions tendineuses, une amyotrophie, une faiblesse musculaire, des douleurs articulaires ou musculaires sont présentes dans certaines formes de FPLD2.