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diagnostic

Description clinique


L’examen clinique, et notamment l’inspection en sous-vêtements, est la clef du diagnostic.

Son évocation revient au médecin généraliste.

Les anomalies de répartition du tissu adipeux (
dysmorphie) apparaissent en général à la puberté, et sont plus marquées chez les femmes que chez les hommes.

Cette dysmorphie associe une atrophie du tissu adipeux sous-cutané des membres et du tronc (
lipoatrophie) et une accumulation de tissu adipeux au niveau du visage et du cou ainsi qu’au niveau des régions axillaires et pubiennes.

Cette présentation clinique peut évoquer un syndrome de Cushing.

La lipoatrophie en réduisant le tissu adipeux sous-cutané augmente la visibilité des veines et accentue les reliefs musculaires (mollets hypertrophiques).

Au niveau péri-huméral elle donne un aspect en « coup de hache » des reliefs bicipitaux lorsque les bras sont étendus en croix.

Le morphotype général est pseudo-athlétique avec des épaules larges.

L’IMC est en général normal.

Un acanthosis nigricans est fréquent.

La notion du caractère familial de cette dysmorphie contribue au diagnostic ainsi que la fréquence des complications cardiaques (mort subite, pace-maker-défibrillateur) et métaboliques précoces (diabète, hypertriglycéridémie) dans la famille.

Biologique


La biologie montre fréquemment :

- Triglycérides +++

- HDL-cholestérol ---,

- Insuline +++

- Intolérance au glucose

- Glycémie +++

- Transaminases +++ (
stéatose hépatique)

- CPK parfois élevées (atteinte musculaire)

- Leptine --- (hormone du tissu adipeux).

- Hyperandrogénie fréquente.

Génétique


Le diagnostic de lipodystrophie étant évoqué, le patient sera orienté vers une consultation spécialisée pour séquençage du gène LMNA et/ou des gènes impliqués dans les autres formes de FPLD. Une fois le diagnostic génétique porté, le dépistage des apparentés peut être réalisé dès l’âge de 10 ans, en fonction de la sévérité des formes familiales.

Le patient doit bénéficier régulièrement d’un dépistage et du suivi pluridisciplinaire des différentes complications notamment métaboliques et cardiaques, parfois présentes dès le diagnostic, en lien avec un centre de référence ou de compétence PRISIS.

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal pourrait être envisagé dans les familles chez lesquelles la mutation à l'origine de la maladie a déjà été identifiée.



Conseil génétique

La FPLD2 est transmise selon le mode autosomique dominant et le risque de transmission de la maladie à la descendance par un parent atteint est de 50 %.






Sources :

1. Synthèse à destination du médecin traitant
2.
Orphanet : éditeur(s) expert(s) :  Pr Corinne VIGOUROUX - Dernière mise à jour : Avril 2020

Vaincre Dunnigan

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